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Genes ligados al cromosoma X. Hemicigosis. Genes holándricos. Genes parcialmente ligados al sexo. Genes limitados a un sexo. Mecanismo Z-W de determinación sexual. Determinación sexual en mamíferos. Gen SRY. Corría el año 1910, cuando en el laboratorio del Dr. Morgan, que por ese entonces estaban estudiando intensivamente la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster, dentro de todos los individuos bajo estudio encuentran un macho con los ojos blancos. Recordemos a este punto que la Drosophila posee mayoritariamente ojos color rojo. Obviamente, que este descubrimiento causó admiración en el grupo de investigadores y muy especialmente al citado Morgan. Es entonces que decide comenzar a realizar cruzas con dicho animal para poder saber un poco más de la herencia de este rasgo. En primer lugar, cruzó a ese macho con ojos blancos con una hembra proveniente de una línea pura que sabía era homocigótica para el color de ojos (rojos, por supuesto) y los resultados de la misma fueron los que se ven en el siguiente cuadro. Estos resultados podían demostrar que el carácter bajo estudio, ojo blanco, era un carácter recesivo. Si así fuera en la generación F2 esperaríamos, como ya visto, una proporción 3:1 ojo rojo a ojo blanco, entre todos los descendientes, pero llamativamente el Dr. Morgan obtuvo: CRUZA 1
Si bien no se aleja mucho de la proporción esperada ( debería haber obtenido 3189 con ojos rojos y 1063 con ojos blancos ) llamó la atención pues todos los individuos con ojos blancos, eran machos y no había ninguna hembra con esa característica. Obviamente había que continuar con los estudios. Es así que se realizó la cruza de machos F2 con ojos blancos por hembras F2 (con ojos rojos, obvio). De este cruzamiento se obtuvo: 1) Mayor cantidad de individuos con ojos rojos. 2) Dentro de cada sexo, las proporciones eran casi iguales. Tomemos un instante y hagamos la cruza recíproca, o sea: CRUZA 2
Podemos observar que: 1) La F1 difiere de lo esperado según las leyes de Mendel, pues no es uniforme.2) Todos los individuos con ojo blanco eran machos. 3) El carácter de la hembra se lo pasaba a sus descendientes machos y no a las hembras.Por ese entonces ya se sabía que existían algunos cromosomas que eran diferentes, morfológicamente, a todos los demás y que estaban relacionados con la determinación del sexo. A la luz de los resultados precedentes se tuvo que admitir que el gen bajo estudio se encontraba en estos cromosomas sexuales y más precisamente en el cromosoma X. Ahora sí estamos capacitados para explicar los resultados obtenidos, de la siguiente manera: CRUZA 1
CRUZA 2
Esta herencia, que al principio fue llamada herencia cruzada la denominamos herencia ligada al sexo. En el hombre son numerosos los caracteres ligados al sexo. Entre los principales podemos citar los casos del daltonismo y de la hemofilia. En ambos casos podemos realizar o analizar la herencia de cualquiera de estas dos enfermedades siguiendo el mismo mecanismo que hemos realizado anteriormente para el carácter ojo "white" en Drosophila. Recordemos que tanto el daltonismo como la hemofilia se deben a un gen recesivo, por lo que los posibles genotipos, para el caos del daltonismo, serán: D = alelo normal, visión perfecta de los colores. d = alelo mutado, daltonismo. En el siguiente cuadro se presentan los genotipos y fenotipos posibles para el caso de daltonismo. Se tienen en cuenta sólo el par de cromosomas sexuales X e Y.
En el caso de las mujeres, al llevar dos cromosoma X, existe la posibilidad de obtener individuos homocigotas y heterocigotas, pero en el caso de los varones, al llevar un solo cromosoma X, se habla de hemicigóticos para un determinado gen. A este punto corresponde mencionar como es, a grandes rasgos, la morfología de los cromosomas sexuales, X e Y. Para ello es conveniente analizar la figura , en donde podemos observar que entre estos dos cromosomas existen 3 regiones bien definidas:
Los casos vistos hasta el momento son todos genes ubicados en la región del cromosoma X que no tiene homología con ningún segmento del cromosoma Y (brazo heterólogo). Son los casos denominados de herencia ligada al sexo. Pero en los otros segmentos también se encuentran ubicados algunos genes. Veamos algunos ejemplos. Genes holándricos. En el brazo heterólogo del cromosoma Y se encuentran algunos genes propios de los varones y que se transmiten de padres a hijos varones ya que son heredados junto con aquel cromosoma. Ejemplos: la presencia de pelos en el exterior de los pabellones auriculares, la sindactilia del segundo y tercer dedo del pie y algunas otras características. A estos genes se los denomina genes holándricos. Genes parcialmente ligados al sexo. Existen genes que están ubicados en la región homóloga de ambos cromosomas, o sea en los brazos homólogos. La herencia de estos caracteres es muy similar a la herencia de los genes autosómicos y muchas veces la manifestación de un carácter mutado dependerá de si el individuo que lo porta es hembra o macho ya que en la expresión de dichos genes influye el ambiente hormonal interno del individuo. O sea en estos casos podemos ver como el ambiente puede actuar en la formación de un fenotipo. A estos casos se los denomina genes parcialmente ligados al sexo, rasgos influidos por el sexo, herencia pseudoautosómica o diagínica. Ejemplo: en humanos existe un gen para la calvicie que muestra los siguientes genotipos y fenotipos:
Como podemos observar, en los individuos heterocigóticos el gen se manifiesta de diversa manera, haciéndolo en forma dominante en los machos y recesivo en las mujeres. Genes limitados a un sexo. Este sería el caso de todos aquellos genes que, aún portándolos un macho, no los puede expresar, ya sea por características morfológicas como también hormonales. El ejemplo más común es el de la producción de leche por parte de los individuos machos, ya sea en el hombre como en animales. En este caso se dice que la penetrancia de ese gen es cero en ese sexo. Mecanismo Z - W de determinación sexual. Existen algunas especies, entre las cuales encontramos algunas de interés económico, como la gallina doméstica, en donde la determinación sexual es al contrario de lo visto en los casos de Drosophila y el hombre. En la gallina el sexo heterogamético es la hembra y el homogamético el macho. Morgan fue el primero que denominó a los cromosomas de la gallina y de las mariposas como Z y W. Correspondiendo a los machos un genotipo ZZ y a las hembras de estas especies ZW. Como en realidad en la gallina no se encuentra un verdadero cromosoma W se ha convenido en considerar ZZ a los machos y ZO a las hembras, pero el mecanismo de herencia es similar al ZW. Ejemplo: Sabemos que existe un carácter "B" que determina color negro barreado en el plumaje de gallinas o gallos que lo posean. Supongamos la cruza entre un macho de la raza Langshan (negro) con una gallina de la raza Plymounth Rock Barreada. Luego haremos la cruza recíproca. CRUZA A
CRUZA B (recíproca de la cruza A)
Como podemos observar la cruza A, que se realiza generalmente, tiene mucha utilidad en la determinación del sexo en los pollitos recién nacidos por el color del plumaje, las pollitas serán de color negro y los machos de color barreado. La cruza B, no nos será de utilidad para sexar los pollitos por el color del plumaje, pues todos serán barreados. DETERMINACIÓN SEXUAL EN MAMÍFEROS La presencia de los cromosomas sexuales, en sus dos formas posibles, XX e XY actualmente no basta para la determinación del sexo de un individuo del género humano como se hacía hasta hace poco tiempo, relacionando a la presencia de los cromosomas la presencia de los genes que sobre ellos se debieran encontrar. Es que los estudios han avanzado a gran velocidad, tanto en el campo molecular como en el del desarrollo y en el psicológico, lo que hace que la determinación del fenotipo sexual en el hombre no sea una cosa tan simple como decir que si es XX es mujer y si es XY será varón, como se asumía hace un tiempo. Actualmente, la determinación genética del sexo tiene que ver con un desarrollo embrional correspondiente a cada sexo y por lo tanto tiene que ver con el desarrollo de las gónadas, ya sean masculinas o femeninas, ovarios y testículos. También sabemos que en los vertebrados, el hombre incluido, las gónadas tienen potencialidad bisexual indiferenciada, o sea podrán desarrollarse en femeninas o masculinas, pero en un principio tienen la potencialidad para ambos sexos. Si la gónada posee un gen llamado SRY, a partir de la séptima semana de desarrollo se produce el cambio a sexo masculino, o sea, comienzan a formarse los testículos. En cambio, si no está presente el gen SRY ( caso XX, normal ) el crecimiento de las gónadas continúa y alrededor de la novena semana se desarrollarán los ovarios. Se dice, entonces que, si no existe una orden en contrario ( debido a la presencia del gen SRY ) el embrión se desarrollará como hembra. Recordemos que los cromosomas sexuales poseían una sección homóloga y que realizan apareamiento meiótico como cualquier autosoma, pudiendo producirse entrecruzamiento en esa región cromosómica. En ese trozo del cromosoma Y humano se encuentra el citado gen SRY ( sex determining region of the Y chromosome ) o región del cromosoma Y determinante del sexo, que es el encargado del posterior desarrollo sexual masculino del individuo. En una situación normal esa región se encuentra en el cromosoma Y y por lo tanto un individuo XY desarrollará como un varón normal, en donde el gen SRY presente intervendrá en la síntesis de andrógenos y de la sustancia llamada MIS (substancia inhibidora mülleriana), de especial importancia en el bloqueo de los conductos de Müller a partir de los cuales se dasarrollan los órganos femeninos, por lo tanto se desarrollarán los testículos y demás órganos sexuales masculinos. Esto ocurre aproximadamente entre la 6a y 7a semana del desarrollo del embrión. Si por algún quiasma ocurrido en la meiosis del varón, el gen SRY se muda y va unido al cromosoma X, puede darse el caso que un individuo que sea cromosómicamente XX, posea características masculinas, tanto a nivel de órganos como hormonal. También puede darse el caso contrario, en donde un individuo que es cromosómicamente XY, no posea el gen SRY y por lo tanto desarrollará como hembra. En resúmen:
Existen casos en donde por alguna situación se desarrollan ambos tejidos, el testicular y el ovárico, entonces se formarán individuos hermafroditas, muy común en animales inferiores y muy raro en el género humano, si bien existen algunos casos en la literatura. Todas las consideraciones realizadas anteriormente tienen que ver con el sexo génico, cromosómico, cariotípico y gonadal. Pero también existen otras categorías de sexo, como ser el sexo legal, masculino y femenino, y el sexo psicológico en donde influyen de manera considerable las condiciones ambientales ( familiares, educacionales, culturales, etc. ) en las cuales se realiza el crecimiento del individuo. A propósito de esto, a mediados del año 1994, el Dr. Dean Hamer publicó un estudio sobre la relación genética de la homosexualidad. Según los estudios del Dr. Hammer, existiría una sección del cromosoma X, llamada XQ28 que aparecía en mayor proporción en individuos "gay" con respecto a lo esperado. De cualquier manera, la presencia de esa región cromosómica no determina la homosexualidad ni tampoco todos los "gay" poseen esa región. Nadie actualmente encontró el gen de la homosexualidad y muy probablemente no lo encontrará, debido a que la orientación sexual de un individuo está también relacionada al sexo psicológico, influenciado mayormente por el ambiente, conjuntamente a una sexualidad génica, adquirida por herencia. En la actualidad parecería que el determinismo genético está ganando muchos adeptos y que todo o la mayor parte de nuestro ser ya vendría determinado desde antes del nacimiento por nuestra carga genética. Evidentemente, quien piensa así está soslayando la importancia del ambiente en la formación de las conductas humanas. Es obvio que muchas de las diferencias entre los individuos son debidas a diferencias entre los genes, pero es también cierto que negar el efecto de la cultura, educación, nutrición, familia, etc., en características ligadas a nuestra personalidad y nuestra conducta es negar gran parte de la libertad de elección del ser humano para forjarse como tal y de buscar su mejor forma de adaptarse al medio. Es muy probable, que con el desarrollo de la epigenética se pueda dilucidar cada vez más el sistema de transmisión, regulación, etc. de características de este tipo.
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