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Introducción. Equilibrio de Hardy - Weinberg. Factores de alteración. Los genes que gobiernan a los diversos caracteres de las diferentes poblaciones se encuentran en cada grupo poblacional con una frecuencia determinada. A medida que estudiamos las frecuencias de esos genes en esas poblaciones, ello nos permitirá luego confrontarlas con las de otras poblaciones, poder asociar a esas variaciones la importancia del ambiente en ese cambio de frecuencias, etc. La genética de poblaciones estudia la frecuencia de los genes y de los genotipos y fenotipos en las diversas poblaciones y a su vez analiza los cambios de esas frecuencias a través de generaciones. Población mendeliana: así se denomina a un grupo de individuos de la misma especie que se pueden cruzan entre sí libremente. En esta población cada gen y sus alelos siguen las leyes de la herencia mendeliana. Población panmíctica: se llama así a una población formada por individuos de sexos separados y en donde no hay apareamientos preferenciales, por lo que cada gameto de un sexo tiene la misma probabilidad de unirse a un gameto del sexo contrario. Frecuencia génica: es la frecuencia relativa de un gen o sus alelos en una población mendeliana determinada. Frecuencia genotípica: es la frecuencia de cada uno de los genotipos posibles que aparecen en esa población mendeliana determinada. Frecuencia fenotípica: es la proporción o frecuencia de los distintos fenotipos en esa población. EQUILIBRIO DE HARDY - WEINBERG En una población suficientemente grande en la cual el apareamiento se realiza al azar y en donde no existan ni selección, ni mutación ni migración, la constitución genética ( frecuencias génicas y frecuencias genotípicas ) no cambian de generación en generación. Como veremos a continuación, los postulados de este equilibrio son verdaderos en la teoría de una población mendeliana, pero, y debido a que las condiciones para llegar al equilibrio son difíciles de mantener, en la práctica es muy difícil de observarlo. Las condiciones para llegar al equilibrio según Hardy-Weinberg son:
En una situación real es muy difícil que se cumplan esas condiciones, ya que alguna o todas, alguna vez se verifican y por lo tanto actuarán para cambiar las frecuencias génicas y genotípicas de la población bajo estudio. Igualmente, si una población no se encuentra en equilibrio, veremos como una sola generación de apareamiento al azar es necesaria para llegar al equilibrio y mantenerse en ese estado siempre y cuando las condiciones ya mencionadas no se manifiesten. A continuación veremos cómo calcular las frecuencias génicas y genotípicas de una población: Supongamos considerar el grupo sanguíneo MN (ver codominancia). Consideremos una población de 2500 individuos distribuidos del siguiente modo, con las correspondientes frecuencias genotípicas, que llamaremos, P = frecuencia del genotipo MM H = frecuencia del genotipo MN Q = frecuencia del genotipo NN Siendo P + H + Q = 1
Calculemos a continuación las frecuencias génicas ( o alélicas ) de M y de N. Frecuencia del alelo M = p = P + 1/2 H = 0.48 + 0.22 = 0.70 Frecuencia del alelo N = q = Q + 1/2 H = 0.08 + 0.22 = 0.30 p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H También podemos calcular las frecuencias génicas a partir de las frecuencias absolutas, o sea, de la cantidad de individuos de cada genotipo que hay en la población. Frecuencia del alelo M = deberemos tomar en cuenta todos los individuos que son MM y multiplicarlo por 2 pues cada individuo tiene dos alelos M y además deberemos sumar los individuos MN pues ellos poseen un alelo M y dividir todopor la cantidad total de alelos, que será igual a la cantidad de individuos por dos: 2 x 1200 + 1100 Frecuencia alelo M (p) = ------------------------- = 0.70 2 x 2500 Frecuencia del alelo N: se procede de similar forma: 400 + 1100 Frecuencia del alelo N (q) = ------------------- = 0.30 5000 En forma general, siendo n el número total de individuos será: 2 P + H P + 1/2 H --------- (simplificando)= -------------- 2 n n Las frecuencias génicas deberán sumar 1: p + q = 1 Las frecuencias genotípicas también deberán sumar 1 y responden a la siguiente fórmula, de la ley de Hardy - Weinberg: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 1 Ahora calculemos, a partir de las frecuencias génicas cuáles deberían ser las frecuencias genotípicas de esa población en equilibrio: Sabemos que: p = 0.7 q = 0.3 n = 2500 individuos Si permitimos que se realice una generación de apareamiento al azar las frecuencias genotípicas serán: Frecuencia de MM = p2 = (0.70)2 = 0.49 Frecuencia de MN = 2pq = 2 x 0.7 x 0.3 = 0.42 Frecuencia de NN = q2 = (0.30)2 = 0.09 Cantidad de individuos de cada clase: MM = 0.49 x 2500 = 1225 MN = 0.42 x 2500 = 1050 NN = 0.09 x 2500 = 225 Como podemos observar la cantidad esperada de individuos de cada clase genotípica varían con respecto a los observados. Deberemos realizar un test estadístico (ver Chi cuadrado) para establecer si las diferencias observadas son producto del azar o no. Si se concluye, luego de hacer el test estadístico, que no hay diferencias significativas entre lo observado y lo esperado, concluiremos entonces que la población ya se encontraba en equilibrio. Si así no lo era se necesitó sólo una generación de apareamiento al azar para lograrlo. Podemos observar que las frecuencias génicas no han cambiado: p (M) = ( 1225 + 525 ) / 2500 = 0.7 q (N) = ( 225 + 525 ) / 2500 = 0.3 El equilibrio se espera lograrlo cuando las frecuencias genotípicas se corresponden con aquellas que esperamos a partir de las frecuencias génicas. Puede ocurrir que una población todavía no haya alcanzado el equilibrio debido a que no ha tenido tiempo suficiente o el apareamiento no es al azar. En el caso de genes con dominancia completa podemos calcular rápidamente la frecuencia ( q ) del gen recesivo a partir de los individuos con genotipo homocigóticos recesivos. ¿ a partir de qué individuos se calcularán las frecuencias alélicas de un gen ligado al sexo ?. Se puede realizar directamente a partir de la frecuencia de ese gen en los machos, pues en ellos la frecuencia alélica es igual a la frecuencia genotípica. En el caso que existan más de dos alelos para un determinado gen, la suma de las frecuencias para todos los alelos igualmente deberá sumar la unidad. Intenta calcular las frecuencias para los alelos del sistema de grupo sanguíneo ABO en el hombre. Considera p, q y r las frecuencias para cada uno de los alelos. Como hemos dicho anteriormente, las condiciones que Hardy-Weinberg presuponen indispensables para mantener el equilibrio de una población, son muy difíciles de encontrar en una situación real. Es evidente que:
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