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| Dominancia incompleta. Codominancia. Cruzamiento retrógrado. Cruza de prueba. Alelos múltiples. Alelos letales. Expresividad y penetrancia. Arbol genealógico. Dominancia incompleta. En algunas plantas, como la bella de noche (Mirabilis jalapa) y la boca de león (Anthirrinum majus) en las cruzas entre una planta con flores rojas y una planta con flores blancas, la progenie F1, heterocigótica, presenta flores de color rosa, intermedia entre los dos parentales. En la F2 tendremos, como ya visto, 3 clases fenotípicas, dos iguales a cada parental y la otra, en una proporción de 1/2 igual a la F1. Algo similar ocurre en el trigo, en las cruzas entre plantas con cariopses rojas y plantas con cariopses blancas si bien con algunas modificaciones que analizaremos en otro capítulo. Un caso que podría incluirse en esta sección es el de la coloración de la piel. A partir de los estudios del grupo de Keith Cheng (2005) de la Pennsylvania State University, trabajando sobre el pez cebra, encontraron un gen que gobernaría la producción de melanina. Hasta hace un tiempo se consideraba que la producción de melanina, relacionada directamente con el color de la piel, estaba relacionada con más de 100 genes diferentes. (ver cuantitativa) La mutación del gen en cuestión, produce una proteína más corta que alteraría la producción de melanina y por lo tanto la piel sería más clara al poseer menor cantidad de melanosomas. Aquellos individuos con la otra variante producen la otra variante proteica y el color de la piel es oscuro. El gen humano equivalente al gen encontrado en el pez cebra sería el SLC24A5, el cual añadido a embriones de dicho pez haría que este retorne a su coloración oscura de la piel. Cheng, trabajando conjuntamente con el antropólogo Mark Shriver, han encontrado que la proteína SLC24A5 tiene dos variantes: una con el aminoácido treonina y la otra con el aminoácido alanina en su reemplazo. En un estudio llevado a cabo por estos investigadores, sobre 308 individuos se observó que la variante con treonina es la que produce la piel más clara mientras que la de alanina produce la piel más oscura. Los individuos con ambas versiones de la proteína presentan coloraciones de distinta graduación entre los extremos. Parecería que este gen estaría también involucrado en el color del cabello y de los ojos y se especula con que produzca mucha información para encontrar tratamientos contra el cáncer de piel u otras enfermedades relacionadas con la piel. Codominancia. En este caso ambos alelos de un par se manifiestan. O sea cada uno mantiene su identidad y logra manifestarse. A veces el genotipo heterocigótico es intermedio a los parentales, pero muchas otras veces forma un fenotipo que no podemos clasificarlo como intermedio. Por ejemplo, el caso del grupo sanguíneo MN en el hombre. En este caso son posibles 3 grupos distintos: el M, el N y el MN. Cada uno representado como sigue:
Otro caso es el del Sistema de Grupos Sanguíneo ABO en el humano. Lo analizaremos cuando trataremos el tema de alelos múltiples. También existe codominancia en la herencia de la anemia falciforme humana. En este caso los heterocigotos no presentan anemia y los glóbulos rojos se deforman pero no llegan a tener la forma extrema de hoz que impediría la captación del oxígeno de la sangre, como ocurre con los homocigóticos para el alelo Hbs.
Cruzamiento retrógrado o retrocruza. El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores (cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se denomina retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1 , por lo tanto, podrá ser retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y con el otro. No es de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí tiene mucha importancia en planes de mejoramiento, como veremos más adelante. Cruza de prueba. cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideración, se denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho individuo. Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota u homocigota. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de individuos heterocigóticos, pero no podemos saber cual es cual a simple vista. Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio. Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en evidencia la constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que produce. Si el individuo bajo examen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará, en la descendencia, 100% de individuos Ll (lisos). Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa. De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los individuos bajo examen. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el segundo heterocigótico. La cruza de prueba, obviamente, se puede realizar también teniendo en cuenta dos genes de segregación independiente, simultáneamente. Consideremos la cruza de prueba de los individuos F1 para el caso de dos genes, o sea: amarillo liso (AaLl) por amarillo rugoso (aall)
La descendencia de ese cruzamiento estará en la proporción 1:1:1:1, que se corresponde con las distintas clases de gametos producidos por ese individuo ya que los gametos producidos por el progenitor recesivo no inciden en el fenotipo de la descendencia. Otro ejemplo
La conclusión entonces es que los fenotipos de los descendientes de una cruza de prueba son la imagen exacta de los gametos producidos por el individuo en examen. Alelos múltiples. Debido a que, hasta el momento, solamente nos hemos referido a aquellos genes que había utilizado Mendel en sus experimentos, podríamos pensar que cada gen tiene la posibilidad de estar presente en sólo dos formas alternativas u alelos. Sin embargo, existe la posibilidad de que en un determinado locus génico, o lugar del cromosoma donde se ubica un determinado gen, existan más de dos alelos. Este es el caso de los alelos múltiples. Si bien en un organismo diploide sólo pueden existir dos alelos, uno en cada cromosoma homólogo, bien podrían existir otras formas alélicas. Como ejemplo podríamos citar el caso del sistema ABO de los grupos sanguíneos en el hombre. Como todos sabemos, según este sistema, existen 4 grupos posibles, a saber:
Por otro lado, también sabemos que la serie alélica para este sistema está formada por los siguientes 3 alelos con las siguientes relaciones de dominancia entre ellos: ( Ia = Ib ) > i En donde Ia = Ib significa que existe una relación de codominancia entre ellos, pero que cualquiera de ambos domina sobre "i" que es el alelo recesivo de la serie. Como cada individuo puede tener dos y sólo dos de estos alelos, las combinaciones posibles con sus correspondientes fenotipos son las siguientes:
Otro caso típico de serie de alelos múltiples es el color del pelo en los conejos. Para este gen, llamado C, tenemos 4 alelos ( C , cch, ch, c ) en orden de dominancia entre ellos. La combinación de dos de ellos en un individuo diploide nos dará los fenotipos que detallamos a continuación:
En el caso de serie de alelos múltiples como hemos visto la simbología cambia un poco con respecto a los casos simples. Por convención se suele utilizar una letra que caracteriza al gen en cuestión, p.ej.: C de color, y luego letras en superíndices que indicarán de cuál alelo se trata. Como en este caso el color más común, o silvestre, es el "C", se lo escribirá con mayúscula y la forma alternativa, "c" , con minúsculas. Conviene a este punto realizar algunas consideraciones con respecto a la simbología de los varios alelos en el caso de la Drosophila melanogaster. Los genetistas han convenido en nombrar al gen bajo estudio con una letra inicial minúscula y distinguir si es dominante o recesivo con el superíndice " + ". Así algunos de los alelos de la serie "white" para el color del ojo serían los siguientes:
En este caso, "white" (ojo blanco) es recesivo con respecto a todos los otros alelos. En el otro extremo de la lista se encuentra el alelo para el color de ojo común, red (rojo normal), que es dominante sobre todos los otros alelos. En el caso mencionado la mutación o mutaciones son recesivas con respecto al gen tipo salvaje pero también existe la posibilidad que el alelo mutado sea dominante con respecto al salvaje. Este es el caso del alelo para ojo Bar, también en Drosophila. Por lo tanto, al ser una mutación dominante, se escribe con la letra de la mutación (B de Bar ) y en mayúscula, o sea, " B " y entonces B+ corresponderá al tipo salvaje o normal. Alelos letales. El primer caso de un gen letal fue descrito por Cuenot en 1905 cuando trabajaba con una línea de ratones que el denominó amarillos pues eran más claros con respecto a los normales, que son de color gris amarronado. El problema se le presentó cuando, a partir de una cruza entre ratones amarillos obtuvo una proporción de 2 : 1 amarillo : normal. Además en cruzas de ratones amarillos con ratones grises les daba una proporción de 1 amarillo : 1 gris . El hecho de esta observación y debido a que esperaba una proporción de 1 : 2 : 1 en la cruza entre amarillos Cuenot postuló la teoría que uno de los genotipos homocigóticos era letal antes de su nacimiento. Por lo tanto, si consideramos a los ratones amarillos como heterocigotos, Aa, la cruza entre dos de ellos nos daría:
Al desaparecer antes del nacimiento los individuos "aa" la proporción que observaba Cuenot era 2 amarillos : 1 gris. No siempre los genes considerados letales lo son a un estado tan drástico como el gen antes mencionado. Se estaría en presencia de características de subletalidad, como ser disminución de la sobrevivencia de los individuos homocigóticos para un determinado gen, manifestación a una determinada edad de los efectos del gen, etc. En el hombre existen varios genes letales y subletales. Por ejemplo, un caso muy conocido es el de la Talasemia o anemia del mediterráneo. El gen para la Talasemia es el " Th ", gen letal dominante. Los posibles genotipos serán:
A diferencia de los casos vistos hasta el momento, podríamos agregar que los casos de letalidad o subletalidad, no solamente se manifiestan cuando el individuo ya nació o alcanzó el estado adulto, sino que también existen casos de letalidad al estado pregamético (incapacidad para la maduración de los gametos) y gamético. Expresividad y penetrancia. Se entiende como expresividad de un determinado gen a la intensidad con la cual se manifiesta dicho gen. La expresividad puede verse muchas veces modificada por causas externas al individuo ( medio ambiente) o internas (interacciones génicas). Es así que un grupo de individuos genéticamente idénticos pueden manifestarse fenotípicamente (expresarse) en distintos grados. Por otro lado se entiende como penetrancia a la capacidad que tiene un determinado individuo de mostrar su genotipo a través de su fenotipo. Es así que podemos distinguir una penetrancia completa, en donde los fenotipos se corresponden exactamente a las clases genotípicas, y penetrancia incompleta, en donde algunos individuos, si bien son portadores del gen, este no puede ser identificado mediante la observación del fenotipo. Ejemplo de penetrancia incompleta en el hombre: la calvicie. La polidactilia ( más de cinco dedos en las extremidades ) en el hombre está determinada por un gen dominante "P" . Podemos encontrar, por lo tanto, individuos PP, Pp y pp. Ocurre que algunos de los individuos heterocigóticos no manifiestan la enfermedad. Se dice entonces que el gen tiene una penetración menor de cien por cien pues no todos los individuos con genotipo P _ presentan la enfermedad, o bien la expresión de la enfermedad se manifiesta en los dedos de las manos y no en los de los pies. Las relaciones de parentesco en una familia cuando se analiza un carácter determinado, se pueden hacer más sencillas, desde el punto de vista práctico, si las ponemos en un esquema. Para armar un árbol genealógico se deben respetar ciertos signos para que de ese modo cualquiera que lo lea, y conozca esos signos, pueda interpretarlo rápidamente. Primero explicaremos los signos utilizados y luego procederemos a dar un ejemplo: árbol genealógico Notas relacionadas
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