mutaciones

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Introducción y clasificación. Mutaciones genómicas. Euploidía. Aneuploidía. Mutaciones cromosómicas. Delecciones. Duplicaciones. Inversiones. Traslocaciones. Mutaciones génicas. Transversiones. Transiciones. Mutágenos.

  A continuación estudiaremos aquellas situaciones genéticas nuevas debido a la variación de la estructura de los cromosomas como así también variaciones en la estructura de los genes y en el número cromosómico de las especies involucradas. 

Es así que, debido principalmente a fallas en los procesos de división celular, como por ejemplo, la falta de la formación del huso acromático en metafase, se producen células con el complemento cromosómico doble o se crean células con cromosomas en exceso o en defecto con respecto al número normal de la especie.

Estos casos de mutaciones genómicas pueden dividirse entonces en dos grandes grupos: euploidía, en donde encontramos variaciones del complemento básico cromosómico y aneuploidía donde encontramos variaciones cromosómicas simples, es decir de algunos cromosomas.

Estos fenómenos descriptos se presentan con mayor regularidad en vegetales, en donde la producción artificial de los mismos ha llevado a la formación de nuevas variedades y especies útiles al hombre, pero además también se encuentran en los animales, si bien en éstos, especialmente del grupo de los animales inferiores, su importancia económica es muy relativa.

Además, veremos los casos de aneuploides para los cromosomas sexuales en el hombre y distintos tipos de aberraciones o mutaciones cromosómicas, que afectan la morfología de los cromosomas y, finalmente, algunos tipos de mutaciones génicas.

variaciones de mutaciones grupos
nº cromosomas genómicas
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euploidía

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aneuploidía

estructura de los cromosomas cromosómicas
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delecciones

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duplicaciones

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inversiones

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translocaciones

estructura de los genes génicas
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sustitución de bases

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transiciones

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transversiones

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inserción o delección de una o más bases

 

MUTACIONES GENÓMICAS

EUPLOIDIA

Como sabemos, toda especie tiene un número cromosómico básico llamado n si hablamos del nivel haploide y 2n si lo hacemos del nivel diploide, nivel llamado típico para la mayoría de las especies. Pero existen variaciones a estos niveles de ploidía. Es así que, por ejemplo, podemos encontrar especies con tres complementos cromosómicos (triploides), o especies tetraploides (tetra = 4 ) o pentaploides o hexaploides, etc.

En el caso de los triploides, provenientes, por ejemplo de la fecundación de un gameto 2n ( formado a partir de un individuo tetraploide) por un gameto n ( obtenido a partir de meiosis de un individuo normal 2n), se utiliza la elevada esterilidad de los triploides con aborto de las semillas, una característica ampliamente buscada, por ejemplo, en la producción de sandías o de uvas de mesa sin semillas.

Otra consecuencia de los poliploides es la mayor dimensión de sus células y por lo tanto también de los individuos, debido al complemento extra de cromosomas, condición muy utilizada en floricultura y en horticultura, dándoles mayor valor comercial a las frutas y hortalizas poliploides.

Van Bogaert (1975) comparando variedades diploides y tetraploides de Lolium encontró que las variedades tetraploides eran 72 al 84 % más altas, producían un 59% más de semillas y un 18% más de materia verde que las variedades diploides como así también tenían mayor resistencia a las enfermedades debido a los efectos favorables de la duplicación de sus cromosomas. 

También encontramos variedades comerciales tetraploides de otras plantas forrajeras importantes, como ser Trifolium pratense y Trifolium hybridum, como así también plantas ornamentales como Zinias u hortícolas como la remolacha.

En general, en la formación de los poliploides, podemos distinguir los autopoliploides, en donde se produce una autoduplicación del número cromosómico, fenómeno bastante común en el reino vegetal, y los alopoliploides, en donde luego de una cruza entre dos especies diversas se produce un híbrido F1 estéril pero que por posterior formación de gametos viables (con todos los cromosomas de la F1), producirá individuos con el complemento cromosómico duplicado.

La formación espontánea de la poliploidía es muy común, pero el hombre, para utilizar las ventajas anteriormente citadas, induce la formación de poliploides para mejorar sus cultivos. 

Mediante la aplicación de determinadas sustancias, entre las cuales la más conocida es la Colchicina, extraída del Colchicum autumnale, sobre tejidos meristemáticos de la planta a tratar, se inhibe la formación del huso acromático y por consecuencia, se forma un tejido poliploide. 

Este proceso es denominado C-mitosis. Si este tejido involucra órganos que intervienen en la reproducción, como por ejemplo que darán origen a ramas florales, a la meiosis se obtendrán gametos con un número cromosómico duplicado. Así entonces un autotetraploide producirá gametos funcionales diploides que si se unen entre sí nos darán nuevamente un individuo tetraploide.

Con respecto a los alopoliploides podemos decir que derivan de la cruza entre dos especies diversas con la producción de un híbrido F1 estéril, ya que los cromosomas no se reconocen y por lo tanto no se produce apareamiento en la profase meiótica. 

Mediante algún proceso de poliploidización, como por ejemplo el nombrado C-mitosis, se pueden obtener tejidos poliploides, que si involucran órganos florales formarán a la meiosis gametos viables. Estos gametos viables también podrían formarse a partir de la no disyunción de los cromosomas del híbrido F1 a la meiosis. 

La fecundación posterior entre dos gametos no reducidos nos daría la formación del alopoliploide o anfidiploide fértil. Se cree que esta situación es menos probable que la citada en primer término, pero las dos tienen validez y son dos posibles formas de la restauración de la fertilidad en un híbrido interespecífico estéril.

La Raphanobrasica, producida artificialmente por Karpechenko (1928), híbrido entre Raphanus sativus (2n=18) y Brasica oleracea (2n=18) es un caso típico de una cruza entre dos especies distintas pertenecientes además a dos géneros diversos. 

La cruza F1 resultó estéril pero se produjeron algunas semillas que luego se desarrollaron en plantas adultas y dieron individuos con 36 cromosomas que producían meiosis normal debido a la organización de los cromosomas en bivalentes en la meiosis. O sea, los cromosomas provenientes del género Raphanus se unían con sus homólogos y los del género Brasica con los suyos.

Existen muchos ejemplos de alopoliploides naturales o espontáneos, como ser la Avena sativa (n=21) que parecería ser un hexaploide proveniente de distintas avenas con número básico n=7.

El Triticale, cuyos primeros intentos de formación datan de 1889, cruzando Triticum aestivum ( trigo pan ) y Secale cereale ( centeno ), representa uno de los casos más particulares, ya que las cruzas entre estas dos especies distintas, pertenecientes además a dos géneros diversos, dió muchos híbridos estériles. Afortunadamente también se formó alguna planta que produjo semillas normales. 

Posteriormente, otros investigadores demostraron que este híbrido era un anfidiploide, derivado de la duplicación espontánea de los juegos cromosómicos de las dos especies intervinientes, 42 cromosomas del trigo y 14 del centeno. Este híbrido realiza meiosis normalmente, como ya visto, pues los cromosomas derivados de cada especie se aparearán entre sí en la profase.

Se han realizado muchos otros trabajos para obtener Triticale mediante el tratamiento de los híbridos con Colchicina utilizando ambos tipos de trigos, el Triticum aestivum y también el Triticum durum. Los diversos tipos de Triticales obtenidos han mostrado elevada producción de grano, gran resistencia al frío, alto contenido en proteína y elevado contenido de lisina, mayor que la del trigo pero inferior a la del centeno.

El caso del algodón es otro ejemplo muy conocido y de gran importancia económica. El Gossypium hirsutum o algodón americano con 52 cromosomas proviene de la cruza entre el Gossypium arboreum y el Gossypium thurberi, ambos con 2n=26 cromosomas. A partir del híbrido F1 estéril se obtuvo el anfidiploide con 52 cromosomas.

Pero quizás el caso más importante entre los poliploides sea el del trigo. En efecto, las dos especies de trigos más cultivadas en la actualidad, el Triticum durum o trigo candeal o fideos (2n=28) y el Triticum aestivum o trigo pan (2n=42), son anfidiploides, tetraploide en el caso del candeal y hexaploide en el caso del trigo pan, originados a partir de cruzas entre distintas especies del género Triticum y del género Aegilops

clicar aquí para ver algunas relaciones entre las distintas especies de trigo.

En los animales, el caso típico de poliploidía se da en las células del hígado de los mamíferos, entre ellos el hombre. Además se han encontrado individuos poliploides en coleopteros, lepidópteros y tisanópteros.

En conclusión, la poliploidía debe interpretarse como un mecanismo que nos lleva a la obtención de nuevas especies, ya sea en forma espontánea en la naturaleza o realizadas por el hombre, especialmente en el reino vegetal, ya sea en los autopoliploides en donde hay una duplicación de su propio genoma, como en los alopoliploides, en donde se encuentra una duplicación de genomas provenientes de especies diversas.

En el campo agronómico es donde se han utilizado sus principales ventajas que van desde la utilización comercial de las flores y frutos de notable tamaño hasta la utilización de los mismos como reservorios de variabilidad genética.

ANEUPLOIDIA

Muchas veces la variación en el número cromosómico no involucra a juegos completos de los mismos y es así que se encuentran variaciones en cuanto a simples cromosomas. Pueden, entonces, encontrarse individuos con la falta o con el exceso de 1 ó de varios cromosomas.

Las consecuencias genéticas de estas modificaciones van desde la esterilidad hasta la formación de formas aberrantes de individuos, dependiendo de cual o cuales cromosomas son los involucrados en la mutación.

Podemos encontrar individuos a los cuales les falta un cromosoma de algún par de homólogos por lo que ese organismo formará gametos normales n y gametos con el número haploide reducido en un cromosoma o sea n-1. 

Si bien en vegetales estos gametos no tienen mucha viabilidad, en animales pueden subsistir y al unirse con algún gameto con constitución cromosómica normal se formarán individuos 2n-1, en donde las consecuencias dependerán de cual cromosoma es el faltante. A estos individuos se los llama monosómicos.

Por el mismo mecanismo descrito anteriormente y producidos principalmente por la no disyunción de algún cromosoma en la metafase I de la meiosis, se pueden formar gametos en donde falta algún cromosoma (nulisómico) o faltan 2 cromosomas de distintos pares (doble nulisómico) y así por el estilo. 

La combinación de dos gametos nulisómicos para el mismo cromosoma nos llevará a un cigoto nulisómico para el par involucrado, por ejemplo nulisómico-4 si el par es el cuatro, con constitución cromosómica 2n-2. 

Por otro lado, la unión de dos gametos con algún cromosoma extra, por ejemplo dos gametos con dos cromosomas 4, formarán un cigoto tetrasómico para ese par, por lo que el cigoto tetrasómico tendrá constitución 2n+2.

Entonces, si en el momento de la fecundación esos gametos con alguna falta o exceso cromosómico se encuentran con un gameto con la constitución cromosómica normal, los descendientes serán anormales con algún tipo de aberración.

Un caso particular son los trisómicos, en donde uno de los pares tiene un cromosoma extra formando un trivalente, con fórmula cromosómica 2n+1. Este individuo en la meiosis producirá gametos n y gametos n+1 que contienen un cromosoma extra. 

En el hombre la trisomía del cromosoma 21 es la más conocida y la más frecuente ( 1:700 bebes ), se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 y se denomina síndrome de Down o mongolismo, en honor a L. Down que describió en 1866 esta aberración cromosómica. Esta anomalía tiene mucha relación con la edad de la madre al concebir y está directamente relacionada a la no-disyunción del par 21 en la meiosis materna.

Pero existen varios otros tipos de trisomías, un poco menos frecuentes (1:7.000 nacidos vivos) pero con efectos tanto o más deletéreos que los de la trisomía 21, como son las trisomías de los cromosomas del grupo E, o sea los cromosomas 16, 17 y 18 del género humano produciendo distintos fenotipos con malformaciones varias y retardo mental.

También existen las trisomías de los cromosomas del grupos D, o sea los cromosomas 13, 14 y 15 con una frecuencia mucha menor, de 1 en 14.000 nacidos vivos, ya que una de las principales complicaciones de esta trisomía es la de morir al estado fetal.

Las trisomías en el género humano no sólo pueden involucrar a los autosomas sino que el fenómeno de la no disyunción puede también producir gametos con exceso o defecto de un cromosoma X o Y dando origen a distintos síndromes asociados a graves manifestaciones fenotípicas.

Un gameto con un cromosoma X en exceso, producto de la no disyunción del par X en la meiosis femenina ( 22 autosomas + XX), al ser fecundado con un espermatozoide normal llevando un cromosoma Y ( 22 autosomas + Y) nos dará un individuo de constitución cromosómica XXY, conocido como Síndrome de Klinefelter, o sea machos con diversas características femeninas.

Por el otro lado, la constitución cromosómica XO, proveniente, por ejemplo, de la fecundación de un óvulo normal ( 22 autosomas + X ) con un espermatozoide nulisómico para sus cromosomas sexuales ( 22 autosomas ) se conoce como Síndrome de Turner ( 44 Autosomas + XO ) y son individuos fenotípicamente de sexo femenino pero con ovarios y útero escasamente desarrollados, baja estatura, senos muy distantes, poco desarrollados y naturalmente, estériles.

La frecuencia de ambos síndromes es bastante elevada, acercándose a 1 en 1000 de los nacidos vivos en el caso del Síndrome de Klinefelter y a 1 en 5000 nacidos vivos para el Sindrome de Turner. Cabe recordar que muchos de los abortos espontáneos (aproximadamente el 20%) son debidos a la condición XO del feto o Síndrome de Turner.

La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis del macho puede producir también espermatozoides con dos Y ( producto de una no- disyunción en la segunda anafase meiótica ), los que combinados al momento de la fecundación con un óvulo normal con un X  dará un individuo cromosómicamente XYY, llamado Síndrome del doble Y, de amplia discusión en los últimos tiempos debido a la posible asociación a conductas sexuales anómalas y comportamientos agresivos y antisociales. 

Todo comenzó con investigaciones realizadas en hospitales psiquíatricos de Suecia y de Escocia a comienzos de la década del '60, en donde la frecuencia de este síndrome en los internados en esos hospitales era mayor que en las poblaciones fuera de esos institutos.

Si bien los datos no son concluyentes parece ser que los científicos llegaron a la conclusión que la supuesta mayor agresividad de los machos con respecto a las hembras, en la especie humana, sea debido a la presencia del cromosoma Y,  en donde se encontrarían los genes para la agresividad y las conductas antisociales, por lo que la presencia de un cromosoma Y de más aumentaría esa conducta. De cualquier manera estamos hablando siempre de suposiciones pues los trabajos científicos realizados hasta el momento no llegan a una conclusión cierta debido a un no muy confiable análisis de los datos.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Así como hemos visto que pueden existir variaciones en cuanto al número cromosómico de una determinada especie, los simples cromosomas pueden sufrir, debido a causas externas o internas al núcleo de la célula, distintos tipos de aberraciones que modificarán su estructura.

Encontramos 4 tipos diferentes de aberraciones cromosómicas:

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  Delecciones

Comprende la pérdida de porciones de cromosomas. 

La pérdida de porciones de cromosomas tendrá mayor o menor efecto dependiendo de cuan grande es la porción perdida. Además las consecuencias en la funcionalidad de los gametos variarán si se trata de gametos animales o vegetales. 

En los primeros una delección podría no provocar grandes consecuencias en cuanto a su sobrevivencia si no involucra genes muy importantes, pero en vegetales, debido principalmente a las etapas de maduración que llevan a cabo los gametos antes de ser funcionales, una delección demasiado larga puede provocar alta mortalidad en los gametos femeninos o masculinos.

El efecto genético de la delección nos lleva al fenómeno de la pseudodominancia, en donde la manifestación fenotípica de un gen recesivo hace pensar que está dominando sobre un alelo dominante y lo que verdaderamente ocurre es que el trozo donde se encontraba ese gen dominante ya no se encuentra.

La manifestación citológica de esta alteración se presenta, en la profase meiótica, con la formación de un asa o anillo con el segmento del cromosoma que posee los genes de más.

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Duplicaciones

Comprende la repetición o el agregado de segmentos de cromosomas a la estructura normal del mismo. 

En general, una duplicación no produce efectos tan deletéreos sobre el gameto o individuo que la lleva, como en el caso de las delecciones, ya que la constitución génica se encuentra en su totalidad, al contrario de lo que sucede en las primeras en donde falta material génico.

La manifestación citológica de esta alteración, cuando ella es heterocigótica (o sea ocurre en uno solo de los cromosomas homólogos) se presenta en la formación de anillos conteniendo el o los trozos en exceso.

Podemos concluir, entonces, que tanto las delecciones como las duplicaciones nos llevarán a la formación de nuevas formas fenotípicas, reducción de la sobrevivencia y disminución de la funcionalidad, dependiendo principalmente de la localización de la mutación, del tamaño de la misma y del rol de los genes involucrados.

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  Inversiones

Si consideramos un par de cromosomas homólogos en donde uno de ellos se encuentra normal y el otro se ha roto en dos lugares, el trozo se ha rotado 180° y luego vuelto a unir, podremos interpretar el concepto de una inversión.

o  A   B   /   C   D   E   F   /   G   H   I   J 

o  A   B   /   F   E   D   C   /   G   H   I   J

La manifestación citológica de una inversión es un anillo que comprende la zona invertida ya que el único modo de aparearse en sinapsis con el cromosoma normal es formando un asa con el segmento que tiene invertido.

Si el segmento invertido no incluye al centrómero, como en el ejemplo, la inversión se llama paracéntrica. Por el contrario, cuando en el segmento invertido está incluido el centrómero, se llaman inversiones pericéntricas.

La consecuencia genética principal se ha dado en decir que es la supresión del entrecruzamiento y esto no es así pues el croosing-over ocurre normalmente aún en el segmento invertido, pero lo que ocurre es que no se observan los recombinantes pues ellos se eliminan o se pierden, pues algunos productos recombinantes no poseen centrómeros o poseen los dos y en la anafase se pierden o se cortan debido a las fuerzas de las fibras del huso y se producen grandes delecciones que no los hacen funcionales.

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Translocaciones

Hay ocasiones en donde se produce un intercambio entre porciones de cromosomas no homólogos, o sea, en un cromosoma, por ejemplo el 1, se rompe una extremidad y en otro cromosoma no-homólogo, por ejemplo el 2, ocurre lo mismo, los pedazos se cambian y se unen a los cromosomas equivocados. 

Esto provocará una translocación del tipo recíproca. La manifestación citológica en el paquinema de la profase I mostrará un apareamiento en forma de cruz, formado por un cuadrivalente en vez de un bivalente, ya que este es el único modo de poder aparearse.

Supongamos una translocación recíproca entre dos cromosomas no- homólogos, uno de cada par sufre la translocación, por lo que se dice que ese individuo es heterocigótico para una translocación recíproca.

Entonces los pares I y II quedarán como siguen:

  normales translocados
I a b c d e. f g h i a b c d e. f/ p q r
II j k l. m n o p  r j k l. m n o/ g h i

La translocación involucra a los extremos de un cromosoma de cada par y cuando este individuo hará meiosis el único modo de aparearse en paquinema será en forma de cruz, en donde intervienen los cuatro cromosomas.

Prosiguiendo en la meiosis, al producirse la anafase, los centrómeros homólogos comienzan a migrar hacia los polos y se producen las típicas configuraciones en forma de círculos o en forma de ocho, hasta que se produce la separación.

Las consecuencias genéticas de las translocaciones se pueden observar a partir de la migración de los cromosomas a los polos y la posterior formación de los gametos. 

Así, por ejemplo, si a un polo migran los cromosomas I normal y II normal ese gameto será normal, pero por el otro lado, otro gameto contendrá los cromosomas I y II translocado, portando con ellos toda la constitución génica pero con posibles efectos de posición ya que ellos se encuentran unidos a cromosomas que no son los normales. Estos gametos son vitales pero producirán individuos estériles. Esto es el resultado de las figuras en forma de ocho en la anafase I.

Si por el contrario la migración a los polos se realiza del siguiente modo: a un polo los cromosomas I normal y II translocado y al otro los I translocado y II normal, los gametos que se producirán llevan consigo amplias delecciones o duplicaciones afectando totalmente su funcionalidad. Esto es el resultado de las figuras en forma de círculo en la anafase I.

Ejercicio: dibujar ambas configuraciones y ver qué gametos se obtienen.

Entonces, la consecuencia principal de las translocaciones es la amplia letalidad gamética produciendo distintos grados de esterilidad. 

En el maíz, esta esterilidad se manifiesta en la funcionalidad de los gametos femeninos y masculinos, que provocará grandes deficiencias en el llenado de las espigas.

En animales se dice que la letalidad es cigótica ya que un gameto portador de deficiencias o duplicaciones provenientes de las translocaciones generalmente son funcionales pero el cigoto es el que muere.

Podemos concluir, con respecto a las mutaciones estructurales que hemos visto (delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones) que la reducción o la anulación de la recombinación (no por falta de croosing-over sino por la no vitalidad de sus productos) sería la consecuencia genética más importante, especialmente en las inversiones y en las delecciones y en menor grado en las translocaciones y duplicaciones.

Además, como hemos podido ver en todos los casos observados, existe una amplia letalidad o subvitalidad de los productos meióticos, disminuyendo ampliamente la capacidad reproductiva del individuo que posee la mutación estructural.

MUTACIONES GENICAS

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Transversiones: son mutaciones debidas a la sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa. Puede haber sustituciones de A por T o C, o viceversa y de G por T o C, o viceversa.

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Transiciones: son mutaciones debidas a la sustitución de una purina por otra purina ( A por G, o viceversa) y de una pirimidina por otra pirimidina ( T por C, o viceversa ).

Estas mutaciones pueden manifestarse en modo espontáneo o bien ser inducidas por agentes químicos o físicos.

Los agentes químicos pueden ser agrupados en tres categorías:

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1) Análogos de las bases

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2) Sustancias que alteran las bases de ADN

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3) Acridinas

1) Son bases modificadas, como el 5 Bromo Uracilo, que es similar a la Timina y la 2 amino purina, que es similar a la Adenina. 

Estas sustancias pueden encontrarse en diversos "estados" que hacen que cambien sus configuración y por lo tanto si están incorporados a la molécula de ADN en el lugar, ya sea de la Timina en el primer caso, como de la Adenina en el segundo, actuarán el 5 Br Uracilo en algunos casos apareandose con la Guanina, produciendo una transición y la 2 amino purina se apareará con la citosina, produciendo una transversión.

2) El Acido Nitroso ( HNO2 ) y la hidroxilamina ( NH2 OH) son dos sustancias muy importantes en la alteración de la molécula del ADN, produciendo transversiones y transiciones. 

Además existen otras sustancias químicas que son importantes como mutágenos y cancerígenos que se encuentran en muchos ambientes de trabajo.

3) Las acridinas son sustancias que tienen la particularidad de introducirse entre las bases de la molécula de ADN produciendo un corrimiento de las bases originales.

Entre los agentes físicos más importantes podemos citar a los 

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1) rayos ultravioletas  

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2) rayos X.

1) El efecto que producen los primeros se debe a la formación de los dímeros de Timina, o sea une a dos moléculas de Timina formando una pareja. 

Existen enzimas que pueden arreglar el daño hecho por los rayos ultravioletas separando las dos Timinas unidas, por lo que se repararía el daño. 

Por otro lado, existen otro tipo de enzimas que en vez de separar las moléculas de Timina unidas, directamente las eliminan dejando un agujero produciendo una delección o en algunos casos una incorporación de alguna base por medio de la DNA-polimerasa.

Estos procesos se denominan de reparación del daño. Cuando este sistema de reparación de los daños efectuados por radiaciones UV no funciona en el humano aparece la enfermedad conocida como Xeroderma pigmentoso.

2) Con respecto a los Rayos-X su efecto parecería que tiene que ver con la intensidad, dosis y presencia de radicales libres en las células irradiadas.

Hemos visto que en el concepto de mutaciones podemos englobar a diversos tipos de modificaciones, ya sea a nivel estructural, a nivel cromosómico o a nivel génico.

Sobre las mutaciones génicas podemos, a la luz de todo lo visto en la presente unidad, como en la de la  estructura del material hereditario, que una mutación significa en su mínima expresión, una variación en la secuencia nucleotídica del gen. 

Pero como hemos también visto esto no implica que el fenotipo cambie, pues por ejemplo, un cambio en el tercer nucleótido de muchos codones no afecta en nada la incorporación de un determinado aminoácido en una proteína ( p.ej.: los codones para la Treonina, la Prolina, etc.). 

Entonces podríamos hablar de mutación cuando la variación en la secuencia nucleotídica produzca algún cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína. 

Pero muchas veces la proteína cambia pero no cambia su función y por lo tanto no observamos un cambio a nivel fenotípico.

Por lo tanto deberíamos hablar de mutación como un cambio de la secuencia nucleotídica que produce un cambio en la proteína, alterando su función y produciendo un fenotipo alternativo.

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Creative Commons License www.librogen.com.ar fecha última actualización 24/11/2009
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