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Introducción. Primera Ley. Segunda Ley. En esta unidad vamos a tratar de interpretar los trabajos del investigador Gregor Mendel, que han servido de base para el estudio posterior de los mecanismos hereditarios. Aprovecharemos para dar ciertas definiciones que nos serán de utilidad a medida que avancemos en el libro y que forman parte del vocabulario genético, sin las cuales nos sería imposible entendernos. Comencemos por tratar de repetir las investigaciones del monje Gregor Mendel, aunque más no sea, en forma resumida y sin tener que realizar todo el minucioso trabajo que él realizó a lo largo de varios años. En primer lugar analicemos la especie con la cual Mendel realizó sus investigaciones: el guisante (Pisum sativum), o arveja. Esta especie era relativamente fácil de obtener en el mercado y, como todas las pertenecientes a la familia de las leguminosas (poroto, habas, alfalfa, etc.) tienen la particularidad de ser autógamas y por lo tanto si no se interviene en la polinización, se autofecundarán. Tiene tiempos de generación relativamente cortos y se obtienen muchos descendientes por generación por lo que Mendel pudo elegir líneas de distintos colores, formas, tamaños, etc. para sus experimentos. Además de elegir una especie que se adaptó muy bien a sus investigaciones, Mendel tuvo la particularidad de anotar todo lo que observaba, llevaba un pormenorizado control y recolección de datos, que les sirvieron posteriormente para extraer sus conclusiones con respecto a la transmisión de los caracteres. Es en esto que adquieren relevancia sus investigaciones, ya que hasta ese momento no existía suficiente cantidad de datos para realizar un análisis estadístico como para darle fortaleza a sus conclusiones. Si bien sus comunicaciones a la Sociedad Científica de Brno, en 1865, no fueron muy tenidas en cuenta en ese momento, retomaron importancia posteriormente, en el 1900, cuando sus postulados y sus conclusiones fueron corroborados por gran cantidad de científicos de fama en ese entonces. Primera Ley de Mendel: Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen en cada uno de los gametos, o sea, segregan, de forma tal de que cada gameto llevará a un miembro, y sólo uno, de cada pareja génica. Cruzando dos líneas de arvejas, una con frutos lisos y otra con frutos rugosos, todos los individuos de la primera generación, o F1 , son idénticos entre sí y presentan el carácter de uno de los padres, ( esto también se conoce como ley de la uniformidad de la F1. ) Este carácter que se manifiesta en la F1 se llama dominante, mientras que aquel que no se manifiesta se llama recesivo. Las dos líneas que se eligen para la cruza difieren en características visibles, como ser la textura del tegumento de los granos de arveja. O sea, tienen dos fenotipos distintos, que van asociados a factores que se heredan y pasan a la próxima generación. Estas dos líneas elegidas por Mendel eran homogéneas para el carácter elegido, en este caso la textura del tegumento, siendo, por lo tanto, una línea con tegumento liso y la otra con tegumento rugoso. O mejor expresado ahora, diríamos una línea con fenotipo liso y otra con fenotipo rugoso. Mendel deduce que los distintos caracteres eran debido a la presencia de factores (que luego se llamaron genes) y que para cada carácter hay dos de estos factores. Además estudió paralelamente otras características, como ser el color de los cotiledones y de las vainas, la altura de las plantas, etc. como podemos observar en los cuadros siguientes.
Frecuencias observadas por Mendel en las cruzas realizadas considerando algunos caracteres mencionados.
Ahora podemos escribir la mencionada cruza considerando a cada uno de los caracteres con una letra: p.ej. "L" para liso que domina sobre "l" que representa al carácter rugoso, del siguiente modo:
La diferencia entre las dos proporciones es solamente aparente, la relación de segregación es 1:2:1 también en el caso de dominancia completa, sólo que la primer clase fenotípica y la segunda son iguales y entonces la segregación se vuelve 3:1.
En caso de ausencia de dominancia completa, si cruzamos entre sí individuos de la F1, en la F2 aparecen 3 tipos de individuos: un tipo igual a un progenitor de la generación parental, otro igual al otro progenitor y el tercer tipo igual a los individuos de la F1. Proporción fenotípica 1:2:1, o sea, a 3 clases de genotipos corresponden 3 clases fenotípicas. Se pueden observan los resultados para el caso de dominancia completa, como en los porotos de Mendel, en la cruza entre lisos y rugosos.
Si unimos ahora los conceptos vistos en la meiosis y consideramos que cada individuo es diploide y tiene un par de cromosomas homólogos podemos representar a cada uno de ellos por dos letras o símbolos que identifican los factores. Cada individuo recibe un factor de cada uno de los padres para así formar su genotipo o constitución genética. A cada una de las copias de factores, tanto al de origen paterno como al de origen materno, responsables de la manifestación de un carácter, las definimos como alelos, o sea son las formas alternativas en que puede manifestarse un gen. Por lo tanto, la unión de gametos que poseen alelos idénticos produce un genotipo homocigótico. Puede tener los dos alelos dominantes o los dos alelos recesivos. Por el contrario, dos alelos diversos (uno dominante y el otro recesivo) producirán un genotipo heterocigótico. El vocablo híbrido se utilizará como sinónimo de heterocigótico y llamaremos monohíbrido aquel genotipo que posee heterocigosidad en un solo gen. A este punto podemos también ampliar el concepto de fenotipo a toda característica o rasgo distintivo de un organismo. Nos referimos a todas las características morfológicas, funcionales o de comportamiento que constituyen en su conjunto a un individuo. El rasgo puede ser visible a simple vista (p.ej.: forma de las semillas, el color de una flor) u observarse a partir de determinadas pruebas bioquímicas (p.ej.: prueba serológica para determinación de los grupos sanguíneos). Segunda Ley de Mendel: dos caracteres, debidos a genes diferentes, segregan independientemente en la F2. Los miembros de diferentes copias de alelos se distribuyen independientemente unos de otros cuando se forman los gametos del dihíbrido. Mientras que en los monohíbridos se observa que los dos tipos parentales vuelven en la F2, en el caso de un dihíbrido se observan los dos tipos parentales, en nuestro caso los amarillo-lisos y los verde- rugoso, y aparecen dos nuevos tipos, el amarillo-rugoso y el verde- liso. Para poder llegar a las conclusiones a que llegó Mendel deberemos realizar una cruza teniendo en cuenta dos caracteres contemporáneamente, o sea, considerando el anterior carácter liso- rugoso (L y l) y ahora también el carácter del color de la semilla, amarillo o verde ( amarillo,"A", domina sobre verde,"a").
Trataremos de explicar las proporciones obtenidas en el cuadro anterior. Los gametos obtenidos desde cada parental serán como indicado 50% "AL" y 50% "al". De la cruza entre los gametos provenientes de cada uno de los parentales se obtiene la F1 con genotipo AaLl y con fenotipo amarillo-liso, o sea se obtienen individuos heterocigóticos todos iguales entre sí. Estos heterocigotos podrán dar 4 tipos de gametos: AL, Al, aL y al. Cada uno de ellos tendrá una probabilidad de 1/4. Por lo tanto, si cruzamos entre sí los heterocigotos de la F1, para obtener la F2, podríamos tener las 16 combinaciones indicadas en la siguiente cuadrícula genotípica, o cuadro de Punnet, cada una con probabilidad igual a 1/16 (1/4 por 1/4). Cuadrícula genotípica o cuadro de Punnet.
Un sistema gráfico de más inmediata comprensión para explicar la distribución obtenida podría ser considerar las tres clases dadas de la segregación del gen "A" y sobre cada una de esas acoplar las posibles clases de la segregación del gen "L". Este es el sistema ramificado de mucha mayor practicidad.
Nueve de las combinaciones genotípicas que se obtuvieron corresponden al fenotipo amarillo-liso (A-L-). Y como cada combinación tiene 1/16 de probabilidad, el fenotipo AL aparecerá con una probabilidad igual a 9/16. El fenotipo amarillo-rugoso (A-ll) 3/16, el fenotipo verde-liso (aaL-) 3/16 y el fenotipo doble recesivo verde- rugoso (aall), sólo aparecerá 1/16 veces. Este tipo de segregación, que podemos observarla en el cuadro siguiente presupone que los dos caracteres segreguen independientemente.
Se pueden calcular para cualquier número de genes, los diferentes tipos de gametos, las clases fenotípicas y las distintas clases genotípicas en F2, de un modo rápido mediante la aplicación de las siguientes fórmulas generales
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