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En el año 1993, el grupo del investigador Daniel Cohen, del Centro de Polimorfismo Humano, con sede en París, presentó ante la ciencia internacional la secuenciación del cromosoma más pequeño del género humano, el cromosoma 21. El Dr. Cohen, con sede en París, a su paso por Buenos Aires allá por decía: "Dentro de unos pocos años estarán leídos la totalidad de los genes humanos, o sea, no sólo sabremos en qué lugar se encuentran sino que también conoceremos la secuencia de bases que los forman. Una vez que sepamos bien para qué sirve cada uno de nuestros genes, podremos actuar sobre ellos para poder, por ejemplo, en el caso que fuera necesario, modificarlos por medio de las nuevas técnicas de terapia génica y así poder intervenir sobre las enfermedades genéticas más importantes de un modo preventivo". En el año 1990 cinco países (USA, Gran Bretaña, Japón, Alemania, Francia) comenzaron una tarea titánica: mapear todo el genoma humano. En resumen, los objetivos eran principalmente:
La estrategia para lograr estos objetivos comenzó con la secuenciación completa del ADN humano. Paralelamente al trabajo público, la empresa privada norteamericana Celera Genomics, cuyo director era Craig Venter, estaba llevando a cabo similares investigaciones. El 26 de junio del 2000, ambos organismos, el público y el privado, deciden anunciar la culminación de la secuenciación del material hereditario del ser humano si bien la secuencia definitiva solo se conocería hace muy pocos días como veremos más adelante. Venter informó que había trabajado a partir del material hereditario de 5 personas, tres hombres y dos mujeres, de diferentes orígenes. Por su parte, Francis Collins, coordinador del PGH informaba que había alcanzado a escribir el primer borrador de la secuencia de bases. Se estaba hablando de haber secuenciado más de 3.000 millones de pares de bases que serían las encargadas de formar todo el material hereditario del género humano. Craig Venter, en el momento del anuncio, afirmó que se había encontrado gran similitud con el material genético de otros seres vivos, por ejemplo, la diferencia entre el genoma de un chimpacé y el ser humano es sólo del 1,5%, y además, y de un modo concluyente, anunció que se había encontrado, un 99,9% de similitud entre el ADN de las personas bajo estudio y el restante 0,1% estaría disperso por todo el mundo. "A partir de este hallazgo el criterio de raza no tiene fundamentos científicos y servirá, como una prueba más, en contra de la discriminación y a favor de la igualdad de los derechos humanos para todos los habitantes de este planeta", agregaba Venter. Por su parte John Sulston, director del Sanger Centre de Cambridge comentó que este descubrimiento es la corroboración de la Declaración Universal de los Derechos Humanos. El código genético, por si hiciera falta algún argumento a su favor, demostró una vez más la igualdad entre todos los seres humanos y que nadie se puede considerar superior o inferior a otro ni que nadie puede discriminar a otro por su "raza" o sexo. Todos los seres humanos tenemos la misma base química que a su vez compartimos con el resto de los organismos vivos. El 14 de abril de 2003, poco antes de lo previsto (se había previsto para fines del 2003) y como regalo de cumpleaños 50 del descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN por James Watson y Francis Crick (Nature del 25 abril 1953), el PGH anunció la decodificación de la totalidad del genoma humano, o sea, la secuenciación completa (en realidad un 97%) de las regiones eucromáticas, que llevan genes. Restarían unos 400 secuencias que según se estima contiene muy pocos genes. El paso siguiente, y no menos excitante que el ya logrado, será la construcción del los mapas génicos y físicos completos. Se produjo la secuenciación, toda la cadena de bases, ahora hay que interpretarla. Esta es la fase más divertida del proyecto, en la que descifraremos qué quiere decir todo este código, dijo Venter. O sea, y como se ha visto cuando hablamos de la estructura del ADN, de la transcripción y traducción, solamente cierto grupo de nucleótidos conforman genes. Si bien más del 99% de la secuencia de ADN humano son las mismas a través de las distintas poblaciones, variaciones en las secuencias de ADN pueden tener un mayor impacto en cómo los seres humanos responden a enfermedades, afecciones provocadas por virus, bacterias, toxinas, químicos, drogas y otras terapias. El objetivo es determinar las secuencias completas de los más de 30.000 genes que formarían a un ser humano y conocer exactamente su función , entre los cuales se encuentran los más de 1.400 genes responsables de enfermedades humanas ya identificados y los más de 3000 aún por identificar. Cuando se presentó el mapa completo del cromosoma 14 humano se demostró que este cromosoma cuenta con 87.410.661 pares de bases y en él se encuentran más de 1000 genes y fragmentos de genes, 60 de los cuales serían responsables de unas 60 enfermedades hereditarias, entre ellas, un tipo de mal de Alzheimer (hay ocho genes ligados a este mal) y otras enfermedades neurológicas. Evidentemente, como en otros casos que tienen que ver con toda la información que se va obteniendo a partir de las nuevas técnicas genéticas y biotecnológicas se produce una polémica. En este caso particular las preguntas van orientadas al comportamientos que tendrán, por ejemplo, algunas empresas con respecto al personal a incorporar, las compañías de seguros de vida, etc. ya que dentro de unos años todos podremos conocer nuestro genoma o sea nuestra dotación génica y esto en el caso de poseer algún gen defectuoso podría producir, por ejemplo, la no asunción o despido del empleado en los casos más extremos. En un futuro no muy lejano cada uno de nosotros llevaremos en nuestra billetera, conjuntamente con nuestro documento y nuestras tarjetas de crédito, una tarjeta con un chip, los GeneChips (ya se encuentran en fabricación) en donde se podrá guardar toda nuestra información genética conjuntamente con nuestra historia clínica Con solo pasar el GeneChip por un lector digital del mismo modo como hoy lo hacemos a la entrada de un cajero automático o interpretarlo por medio de un programa bioinformático, tendremos a mano toda nuestra información personal. PROTEOMA HUMANO Como hemos dicho anteriormente, ahora que se tiene la secuencia de las bases habrá que determinar la totalidad de los genes (o al menos los que afectan las enfermedades hereditarias más importantes) e identificar la función de cada uno de ellos. Como hemos visto, los genes codifican para la formación de proteínas. El conjunto de todas las proteínas que intervienen en los procesos biológicos de un determinado ser vivo es denominado proteoma. El próximo objetivo será determinar la composición y función de las proteínas que actúan en dichos procesos. El trabajo no es para nada simple y ya se habla de otros 10 años para su conclusión. Es que las proteínas están formadas por combinaciones de 20 aminoácidos (a diferencia de las 4 bases) y con formas, estructuras y funciones diversas. Una vez identificadas las proteínas con su secuencia, estructura y función, llegará el momento del desarrollo de medicamentos para modificar la acción de la proteína defectuosa. En resumen se estará actuando sobre la proteína defectuosa, en lugar de hacerlo sobre el gen que la codifica. Sin duda que estamos acercándonos cada vez más al fin de nuestro viaje fantástico hacia nuestro interior físico. Viaje fascinante pero no exento de preguntas, dudas y polémicas...
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