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En las unidades anteriores hemos trabajado con características a las cuales les correspondían dos o más formas alternativas, recordemos el caso de la primera Ley de Mendel en donde trabajando con la forma del tegumento de la semilla de la arveja los individuos se podían agrupar en dos clases bien definidas, liso y rugoso. Luego, al tomar en cuenta otra característica como es el color de la semilla, amarillo o verde, obteníamos las clases correspondientes a la combinación de las mismas, en este caso cuatro clases bien definidas: amarillo-liso, amarillo- rugoso, verde-liso y verde-rugoso y ninguna más que ellas. Más adelante al hacer referencia a los grupos sanguíneos del sistema ABO, los individuos de una determinada población humana podían agruparse en cuatro clases bien definidas: aquellos del agrupo A, B, AB o O. De similar modo obteníamos clases fenotípicas bien definidas cuando hablábamos de la hemofilia o del daltonismo. En todos estos ejemplos podemos observar que la variabilidad entre los individuos es debida a uno o pocos genes que actúan produciendo los diversos fenotipos, que por otro lado, pueden ser agrupados en pocas clases bien diferenciables entre sí. Estos caracteres los llamamos caracteres cualitativos. Hay características que no permiten clasificar a los individuos en clases bien definidas y que para hacerlo se necesita de algún sistema de medición, por ejemplo, medidas de peso, de volumen, de distancia, etc. Estos caracteres, se dice, pueden presentar variablidad continua ya que las diferencias entre las clases no están bien definidas y esas clases se formarán de acuerdo al sistema de medición utilizado. Es así que, por ejemplo, si consideramos la estatura, este es un carácter con variabilidad continua, ya que las diferencias entre una altura y la otra dependerán del sistema de medición que utilizemos. Formaremos las distintas clases de frecuencias según nuestro sistema de agrupación, por ejemplo, clases de a 1 cm, o de a 5 cms. o de a 1 mm. A estos caracteres se los llama caracteres cuantitativos o métricos. A este grupo corresponden muchas características de gran importancia económica en agricultura y ganadería pues están directamente ligados al factor producción. Como ejemplos podemos citar producción de granos por hectárea, de leche por animal, el contenido de grasa de la leche, el peso al destete, la ganancia diaria, la fertilidad, etc. En el género humano también son de importancia y se incluyen en este grupo rasgos como la estatura, el cociente intelectual, patrón de dibujo de los dermatoglifos ( huellas dactilares ) y enfermedades como la esquizofrenia y la diabetes mellitus tipo I. Hasta hace muy poco, también se incluía dentro de este grupo el color de la piel. A partir de los estudios del grupo de Keith Cheng de la Pennsylvania State University, trabajando sobre el pez cebra, encontraron un gen que gobernaría la producción de melanina. Hasta hace un tiempo se consideraba que la producción de melanina, relacionada directamente con el color de la piel, estaba relacionada con más de 100 genes diferentes. (ver otras relaciones alélicas). Estos caracteres, a diferencias de los cualitativos, estarían gobernados por muchos genes con un efecto más o menos pequeño cada uno para formar el fenotipo final. La diferencia genética entre caracteres con variabilidad continua y caracteres con variabilidad discontinua está en el hecho que los primeros están asociados a la segregación de uno o pocos genes, mientras que los cuantitativos están asociados a la segregación de muchos genes. El primer experimento, que puso en evidencia la teoría por la cual los caracteres cuantitativos estarían gobernados por varios genes con efectos pequeños actuando en forma conjunta para la formación del fenotipo, fue sugerido por el investigador sueco Nilsson-Ehle en 1908 estudiando el color de los granos de trigo. Este carácter permite distinguir distintos grupos fenotípicos que van desde aquellos de color rojo intenso hasta aquellos de color blanco. Cruzando plantas provenientes de granos de color rojo intenso con plantas provenientes de granos de color blanco, Nilsson-Ehle obtuvo una F1 intermedia en cuanto al color de las cariopses. Siguiendo hasta la F2 pudo obtener una variedad de colores que era superior a las tres ya obtenidas. Es así que observó otras dos clases fenotípicas nuevas, que pudo diferenciar debido a una observación más detallada de los cariopses. Los resultados hasta ese momento quedan resumidos en el siguiente cuadro:
Debido a estos resultados el investigador sueco aventuró una explicación y entonces propuso que la transmisión del carácter color del grano de trigo estaba gobernada por dos genes con sus dos copias de alelos, o sea había dos genes que estaban actuando sobre el mismo carácter. Si llamamos a estos genes por R1 y R2 podemos graficar el cruzamiento realizado, del siguiente modo:
La variabilidad observada en la F2 es la resultante de la segregación de dos genes, cada uno con dos alelos, R que agregaría pigmento al fenotipo y r que no lo haría. Es así que la intensidad del color del grano dependerá de la cantidad de alelos R que ese genotipo contenga. En el caso arriba mencionado hemos podido diferenciar cada uno de los genotipos correspondientes a cada uno de los fenotipos pues estamos considerando solamente dos genes. En el caso de un carácter que esté gobernado por 5, 10 ó más genes actuando simultáneamente en la formación de un fenotipo eso sería casi imposible. En estos casos la identificación de las clases fenotípicas que corresponden a cada clase genotípica es cada vez más difícil y a medida que avanzamos en la cantidad de alelos involucrados nos acercamos cada vez más a una distribución normal, simétrica y continua. Podemos calcular las clases de frecuencias a partir del desarrollo del binomio ( p + q )n en donde p y q son las frecuencias de los alelos de cada gen, "p" es la frecuencia del alelo que agrega valor al fenotipo (en el anterior ejemplo el alelo R) y "q" es la frecuencia del alelo que no lo hace (en el anterior ejemplo el alelo r), y "n" son los alelos involucrados. Si está actuando un gen será n=2; si lo hacen dos genes n=4, etc. Ejemplo:
p = 1/2 q = 1/2 ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 ; 1/2 ; 1/4
p = 1/2 q = 1/2 ( p + q )4 = p4 + 4p3 q + 6p2 q2 + 4p q3 + q4 = 1/16; 4/16; 6/16; 4/16; 1/16 Comparemos los resultados del experimento sobre el color del trigo de Nilsson-Elhe, con el desarrollo del binomio ( p + q )4 y podremos observar como a cada clase de frecuencia le corresponden los respectivos genotipos. A la primera solo uno de 16 ( 1/16 ) genotipos, a la segunda 4, a la tercera 6, a la cuarta 4 y a la quinta clase sólo uno. Los coeficientes del desarrollo del binomio se pueden extraer del Triángulo de Tartaglia que tiene la siguiente configuración:
La cantidad de genotipos en cada clase de frecuencia se corresponde con los coeficientes del desarrollo de dicho binomio y el modo en que están formados los genotipos está indicado por cada clase, por ejemplo, p4 está indicando que esa clase está formada por genotipos con 4 alelos que agregan valor; ( p2 q2 ) está indicando que esa clase fenotípica está formada por individuos con dos alelos que agregan valor y dos que no lo hacen y así todas las demás clases. ¿ Cuántos genotipos distintos dan como fenotipo trigos color Rojo intermedio en el experimento antes mencionado ?. Primero tenemos que considerar que el fenotipo Rojo intermedio se forma con dos alelos "R", que agregan color, y dos alelos "r" que no lo hacen. Por lo tanto, la clase de frecuencia que debemos buscar es la que corresponde a ( p2 q2 ). De la distribución del binomio vemos que el coeficiente que corresponde a esa clase de frecuencia es "6", por lo tanto habrá 6 posibles genotipos que darán el fenotipo Rojo intermedio, ( o más propiamente 6/16 ).
.A partir de estas consideraciones, y algunas que veremos enseguida, se formuló la teoría poligénica de los caracteres cuantitativos. En contraposición a los factores (como se los denominaba en un principio a los genes) que realizan el control genético de los caracteres cualitativos, u oligogenes, están los poligenes que son los factores que controlan genéticamente los caracteres cuantitativos o a variabilidad continua. Mather, en 1939, enuncia el concepto de sistema poligénico para representar a todo el conjunto de poligenes o factores que intervienen en la manifestación de un caracter determinado a variabilidad continua. En un sistema poligénico el número de factores es muy grande y contribuye con una pequeña parte de la variabilidad total. Es así que la formación de un determinado fenotipo puede deberse a distintas combinaciones de estos poligenes. Además, aparece otro factor como modificador de la expresión de un genotipo, que es el ambiente, de suma importancia en estos sistemas. La contribución del ambiente en un sistema poligénico fue descrita por primera vez por Johannsen, en 1903. Efectivamente, este investigador realizó sus experimentos con porotos y pudo demostrar que un carácter a variabilidad continua, como el peso de las semillas, era determinado por factores heredables y por factores no heredables. A partir de la variedad comercial de poroto Princess, en la cual se encontraba una gran variabilidad en cuanto al peso de la semilla, este investigador logró obtener líneas que en posteriores generaciones no presentaban variación en su peso medio, o sea, se habían estabilizado. Así logró diferenciar 19 líneas puras que variaban en su peso medio de la semilla, yendo desde la línea 1 con un peso medio de 64,2 cg. a la línea 19 con 35,1 cg. Lo sorprendente de este experimento fue la demostración que, dentro de cada línea homocigótica, había una notable variación en lo que se refería al peso de las semillas tomadas individualmente. Debido a estos datos Johannsen concluyó que, por un lado, al no tener más efecto la selección dentro de cada línea había un componente genético que determinaba que cada línea se diferenciara de las otras por su peso promedio. Por el otro lado, la determinación fenotípica estaba influenciada por otros factores no genéticos, o sea ambientales, como quedaba demostrado por la variabilidad del peso de la semilla dentro de las líneas puras. Posteriormente, en 1913, Emerson e East, trabajando sobre el largo de la espiga de maíz en cruzas entre variedades de espiga larga y espiga corta, y los trabajos de East (1915) con líneas puras de tabaco y con el carácter largo de la corola, demostraron la validez del modelo polifactorial para explicar las características hereditarias de los caracteres métricos. Además pusieron en evidencia que la transmisión de los genes según el esquema mendeliano era suficiente para explicar la variabilidad que se observaba en las diversas generaciones a cargo de los caracteres métricos.
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